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唐氏篩查什么時候做?唐氏綜合癥能治嗎

時間:2017-05-02 14:24:59 編輯:5號網(wǎng)-linyin 311

歡歡喜喜生下大胖小子,最后發(fā)現(xiàn)居然是個唐氏兒。這樣的事情時有發(fā)生,讓本來是喜劇的人生變成了悲劇。因此,唐氏篩查一定要做,孕檢中的每一步都不可掉以輕心。

做唐氏篩查,請把握好時間

唐氏篩查一般是在孕中期進(jìn)行,篩查時間與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)。目前較佳篩查時間是孕14-21周+6天左右,無論是提前或是錯后,都會影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果在篩查的過程當(dāng)中,醫(yī)院的報告確定是高危的情況,醫(yī)生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間,則是無法補(bǔ)檢的,只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查,通過抽羊水來做唐氏兒測定了,但這種方法比較痛,且危險性較高。

唐氏篩查什么時候做?唐氏綜合癥能治嗎

關(guān)于唐氏篩查的幾個問題

1、一般要做幾次?

一般來講如果胎兒大小符合停經(jīng)時間,孕周計算沒有錯誤,這個檢查做一次就可以了。如果做幾次,方法相同的話,風(fēng)險值一般不會有太大的差異。

2、需要空腹嗎?

做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點(diǎn)以后禁食水,第二天早上空腹來醫(yī)院進(jìn)行檢查,以確保檢驗(yàn)結(jié)果的精確性。

3、檢查流程是怎樣的?

唐氏篩查過程分三步:第一步抽血,抽取孕婦外周血,提取血清;第二步檢測,檢測血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)濃度;第三步計算,根據(jù)AFP、HCG濃度結(jié)孕婦年齡等情況,計算出“危險系數(shù)”。

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4、準(zhǔn)確率有多高?

唐篩只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大,不能明確胎兒是否患上唐氏癥。指數(shù)超出正常值時應(yīng)進(jìn)行羊水穿刺或無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測才可排除唐氏癥的可能。

5、高齡產(chǎn)婦的專利?

唐氏綜合癥的發(fā)病因素不確定:高齡產(chǎn)婦、孕婦有病毒感染史、夫妻一方染色體異常、濫用藥物、習(xí)慣性流產(chǎn)等,都有可能誘發(fā)唐氏,而年齡只是其中因素之一。

6、什么時候出結(jié)果?

唐氏篩查可查出80%的先天愚兒、檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。一般抽血后一周內(nèi)即可拿到篩查結(jié)果,如結(jié)果為高危也不必驚慌,可在瑪麗亞醫(yī)院做進(jìn)一步明確診斷。

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唐氏兒的具體表現(xiàn)是什么

唐氏綜合癥患者的癥狀是不分國界和種族的,唐氏兒的特征都非常明顯和相似。

智力低下以及生長發(fā)育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現(xiàn)。具體表現(xiàn)為:

1、嚴(yán)重智力障礙、精神遲鈍。智力為同齡正常人的1/4-1/2。

2、部分患兒合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。

3、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。

4、骨骼及肌肉發(fā)育不全。

唐氏篩查什么時候做?唐氏綜合癥能治嗎

如何破解唐氏綜合癥

無解的是,截至目前,醫(yī)學(xué)上對此疾病既無有效預(yù)防手段,也無有效治療手段,只能通過產(chǎn)前檢查和孕期篩查,盡可能及早發(fā)現(xiàn),以終止妊娠來防止患兒出生。所以,重視起來吧!別再把孕前檢查、孕期檢查不當(dāng)回事兒了!以下人群,更要做好孕前檢查:

1、夫妻一方年齡較大;

2、妊娠前后,服用過致畸藥物的,如四環(huán)素等;唐氏篩查什么時候做?唐氏綜合癥能治嗎

3、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作的;

4、妊娠前后,母體有病毒感染史的,如流感、風(fēng)疹等;

5、受孕時,夫妻一方染色體異常的;

6、有過習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎經(jīng)歷的;

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