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時(shí)間:2017-05-08 15:21:13 編輯:5號網(wǎng)-linyin 475
初期孕檢,準(zhǔn)媽媽們總是會有這樣或那樣的擔(dān)心,每次孕檢都忐忑不安,怕孩子出什么問題。而無創(chuàng)DNA技術(shù)的應(yīng)用,則可以精確檢測出寶寶是否健康。那么無創(chuàng)DNA什么時(shí)候做比較好?
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測,又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。根據(jù)國際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會,無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(Non-invasive Prenatal Testing)是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱。 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測序,并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
母體血漿中含有胎兒游離DNA,為該項(xiàng)目提供現(xiàn)實(shí)依據(jù)。 胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化,通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化,為項(xiàng)目提供理論依據(jù)。
我國為出生缺陷的高發(fā)國,在每年約1600萬的新生兒中,先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%-6%,總數(shù)高達(dá)120萬,占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經(jīng)費(fèi)用于唐氏綜合征患兒的醫(yī)療和社會救濟(jì),存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙,無法治愈,由此給社會造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),對家庭造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用會為我國出生缺陷兒的產(chǎn)前檢測做出極大貢獻(xiàn)。
一般來說無創(chuàng)dna建議12-22周做比較好,早了血液中寶寶DNA濃度不夠,無法檢測,晚了一旦結(jié)果是陽性無法進(jìn)行后續(xù)的羊穿確認(rèn)(羊穿適合在12-24周做,晚了羊水細(xì)胞太老沒法培養(yǎng)只能進(jìn)行更危險(xiǎn)的臍血穿刺取活細(xì)胞來確認(rèn)),而引產(chǎn)最遲建議是28周,晚于28周對母親的傷害過大。
另外,孕期出現(xiàn)以下情況,也可以開始考慮做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測: 1、“唐篩”或影像學(xué)篩查,例如孕期B超,顯示異?;蛱篘T值增高。 2、發(fā)現(xiàn)單項(xiàng)指標(biāo)值改變。 3、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少或先兆流產(chǎn)等已不適宜有創(chuàng)產(chǎn)檢。 4、羊水穿刺失敗。 5、對有創(chuàng)產(chǎn)檢產(chǎn)生心理障礙。
不需要,常規(guī)的飲食對該檢測結(jié)果不會產(chǎn)生影響。咨詢完后劉女士考慮了一下,最終決定做無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測,盡管查的種類比羊水穿刺要少,但至少對母體沒什么損傷。3周后檢測結(jié)果出來是低風(fēng)險(xiǎn),那就說明有 99% 的把握可排除胎兒患有 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征,劉女士總算松了一口氣,通過后續(xù)的產(chǎn)科檢查,寶寶也是一切正常。 新型的無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測技術(shù),作為一項(xiàng)準(zhǔn)確度更高的針對唐氏綜合征的篩查方法,給有需要的準(zhǔn)媽媽們帶來了更多的選擇。
適應(yīng)人群包括:唐氏篩查 21 - 三體或 18 - 三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,存在有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷禁忌證的孕婦(比如有活動性感染、中央性前置胎盤、先兆流產(chǎn)等),已經(jīng)錯過血清學(xué)篩查時(shí)間的孕婦等。 但是這項(xiàng)技術(shù)目前診斷的染色體異常類型仍有限,并不能發(fā)現(xiàn)染色體的所有異常。總之,由于無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測存在局限性,所以需要慎重考慮,并認(rèn)真咨詢,醫(yī)生會需要根據(jù)孕婦具體狀況,制定個(gè)體化產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷方案。
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